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随着人类基因组计划的完成，生命科学进入了以大数据为驱动力的新时代，人类基因组学以其覆盖面广、平台支持大、数据驱动大等特点成为生命科学的主流。

最近，通过对140000多份无创性产前基因检测数据的系统遗传学分析，华大已经构建了迄今为止最大的中国人口基因频率数据库（CMDB），并在国家基因库（Figucmdb以中国14亿人口为样本，从基因水平上，通过14万人口基因组数据，揭示了大规模人口迁徙、饮食、气候变化、文化交流对中华民族历史变迁的影响，并从基因层面揭示了中国和欧洲人。同时首次发现了与身高、BMI、双生子等复杂性状相关的基因位点，这些研究结果证明，生命科学从发现到发现都已进入了组学大数据时代。今后，对大量遗传数据的研究和分析将进一步促进群体遗传学、复杂疾病、药物研究和开发的发展，更好地指导个体健康管理。

深圳国家基因库建立了完整、严格的数据安全和隐私保护体系。本研究涉及的所有样本和数据都保存在国家基因库中，这意味着国际期刊充分尊重和认可中国遗传资源保护的法律和政策。这也表明中国有能力和力量来管理和保护中国重要的遗传资源。这对中国遗传资料的自主性具有十分重要的战略意义。

宫颈癌的发病率在女性恶性肿瘤中位居第二位。它是世界上唯一病因明确、可控预防的恶性肿瘤。99.7%的宫颈癌与HPV感染有关，在妇女一生中，定期筛查可降低80%以上的宫颈癌风险，华大利用高通量基因测序技术，为全国300多万妇女提供了HPV检测服务。300万人口显示，中国主要HPV感染类型有52、16、58、68和18，这与美国感染率最高的16、18和31型不同。这些疫苗对开发适合中国人群的HPV疫苗具有一定的参考价值。

随着科学技术的进步和社会环境的变化，不同历史时期的科学研究方法也在不断变化和发展。科学研究应该分为四个范式：实验归纳、模型推导、模拟和数据密集型（即大数据）科学发现。

最早的人类科学研究主要集中于记录和描述自然现象，以伽利略为代表的文艺复兴时期的先驱们通过实验科学打开了现代科学的大门；到19世纪末，以法拉第为代表的科学家打开了现代科学的大门。麦克斯韦将在理论研究的基础上通过微积分回归。纳总结的科研模式已经发展到极致；然而，随着理论和经济投资难度的增加，科学研究逐渐不能工作；幸运的是，冯·诺伊曼等人提出，电子计算机的成功出现使大规模计算成为可能，随着电子计算机的飞速发展，用于科学实验的计算机仿真模型已成为最常用的科学研究方法。如今，随着数据的爆炸式增长，基因组学、脑科学、天体物理学等越来越多的学科开始关注数据。正如开普勒从对第谷天体运动的系统观测中发现了行星运动的规律一样，数据的转换能力也逐渐为人们所了解。台阶逐渐增加，数据的拥有和控制逐渐成为国家和企业之间竞争的新焦点。

虽然还原论的假说-演绎范式一直以来对大型数据驱动的系统研究是否能够取代还原论研究范式存在争议，但毫无疑问，人类需要使用新的工具来观察和认识世界。允许人类观察微观世界（10-9米）；强子对撞机允许人类探索新的粒子（10-15米）；在重力波探测器的帮助下，人类可以观察中子星的合并，探索宇宙和物质的起源。具体研究模式在很大程度上取决于工具和信息的获取成本。

DNA双螺旋的发现是生命科学中颠覆性工具应用带来的突破的一个例子。2000年，美国、英国、日本、德国、法国等六个国家的科学家利用基因解码测序技术，共同完成了人类基因组图谱，标志着精密医学时代的到来。此后，基因测序工具的连续迭代使得基因数据获取的流量成指数增长，而成本成指数下降。2000年完成的第一幅人类基因组图耗资30亿美元。到2023年，完成完整的人类基因组测序只需600美元，是18年前的五分之一（图3）。

长期以来，大多数研究者习惯于由教师、法官，甚至他们自己提出什么科学问题，以及什么是科学假设，然后根据提出假设、设计实验、收集数据的范式来探索生命的奥秘。理论归纳

在分子生物学领域，星形分子胆固醇的研究无疑是这一还原论假说——演绎研究的顶峰。纵观诺贝尔奖的历史，13个奖项被授予与胆固醇有关的医学生理学研究{2，3}。近年来，在胆固醇研究领域产生了许多重大的科学发现，但随着研究的深入，直到今天，科学界对胆固醇的生物学功能仍存在不同看法。关于胆固醇是好是坏，众说纷纭。从表1所示的胆固醇的最新科学发现中可以看出。同样，花生四烯酸和DNA甲基化等还原论假说也导致了科学研究。今后，只有结合盲人图像的还原论科学研究范式才行。由大数据驱动的新范式，我们能够真正理解现实世界吗生命科学研究需要新的范式。高通量、低成本数据采集工具的快速发展将打破这种平衡，使平衡向大数据驱动模式倾斜。Runject，泛癌症阿特拉斯和百万人基因组计划。英国zheng府还宣布将在未来五年内启动500万人基因组计划，这反映了大规模基因组数据工具的突破和单位组成。这本书的迅速减少给生命科学带来了巨大的变化。

1984年，三位诺贝尔奖得主默里·盖尔·曼等人成立了圣达菲研究所，主要研究复杂性科学，提出了超越还原主义的口号，发起了一场复杂的科学运动。可以将EnNONA分解为组合的部分方法。

目前，科学体系的建立仍然是还原论假说，它在几个世纪以来一直占据着科学研究的主导地位。科学家们习惯于先提出关于世界如何运作的假设，然后通过收集和分析数据来验证它们。随着人们对个人、单基因和单原子认识的不断深入，我们对整个社会、整个生命系统、物质系统的认识并没有显著提高，有时甚至脱离了系统{5}的真谛。吉姆·格雷的数据驱动研究模型基于从现实世界获得的大量已知数据的科学知识的自动发现是系统的、整体的。它总是让人惊讶，并恢复客观真实的世界。

目前，计算机的飞速发展极大地提高了人类研究和处理复杂问题的能力。谷歌在广告业务上赚了很多钱，并且经常被认为是大数据应用的经典案例。世界领先的科技媒体agazine在《理论终结》的末尾问道：现在是时候问这个问题了：科学能从谷歌那里学到什么？

Huada参与人类基因组计划以来，不断挑战极限，成为世界上最大的基因组学研究与开发机构，在全自主可控的国内测序仪的帮助下，花垣取得了巨大的成功。将前沿多学科研究成果应用于医疗卫生、农业育种、资源保护等领域，促进基因科技成果转化，逐步实现人类基因科技的效益。这些。

无创性产前基因检测是自人类基因组计划实施以来具有里程碑意义的医学检测应用项目，2010年，无创性产前基因检测临床服务开始在全球范围内推广应用。我国无创性产前基因检测产业发展迅速，技术力量和制度力量均跃居世界领先地位，截至2023年4月，全球共检测出1000多万份样品，中国共检测出700多万份样品。仅华达基因就检测出350多万份样本。华达基因是世界上价格最低的，帮助20000多个家庭避免染色体异常。实施计划生育政策，增加高龄母亲，深圳市唐氏综合征总发病率显著上升，从2011年的4710000人上升到2023年的116410000人。然而，随着无创性产前基因检测技术的普及，深圳唐氏综合征发病率显著上升，活产产量从2011年的50.21%急剧下降到2023年的7.22%（图4）。

自二十世纪以来，科学的面貌发生了巨大的变化。科学研究的复杂性、开放性和交叉性显著增强。人类已逐渐步入小科学时代，问题由个体科学家或群体提出，由他们自己实施，由探索性方法解决，科学研究困难，需要复杂的仪器、设备和投资。在大科学时代，以曼哈顿计划、阿波罗登月计划和人类基因组计划为代表的重大科学计划和项目影响了世界格局的变化和进步。人类社会以不可预知的速度和难以想象的方式。

大科学的出现意味着公众熟悉的科学研究方式发生了变化，甚至科学本身的性质也发生了变化，以华大为代表的产业机构以解决现实的社会问题为导向。他们与学校、国家、甚至各个领域的企业和科学家一起工作，处理重大科学项目，强调创造具有象征意义的科研成果和制定行业标准。中国基因组，从1000人项目到数百万中国人口基因组研究，这些工作为后续的应用研究提供了基础数据，并帮助我们的人类基因组学研究逐渐在人类基因组话语领域确立了强大的国际影响力。遗传发展的影响将长期困扰。

历史上没有尽头。社会是没有尽头的。科学是没有限制的。正如两院院士宋健先生在2015年的《还原论与系统论》一文中所写的那样，分解与还原，整体抽象，各有长处。他痛惜过月，赞美过传统分子生物学相遇了。在揭示出生、衰老、疾病和死亡之谜的过程中，大平台支撑、大数据驱动的hods和基因组学方法是必不可少的。无论承认与否，中国人类基因组遗传学研究已经取得了长足的进步。面对这个百年不遇的历史机遇，中国生命科学从Huada的发展中能学到什么。你能全力以赴，奋战到底吗？

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