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缺乏5α还原酶令，会令男胎儿在母体孕育时长不出阴茎。

萨利纳什角岛上的人与外界隔绝

（神秘的地球报道）多明尼加共和国萨利纳什角，目前每90名小孩当中就有一名是Guevedoces，踏入青春期后会“由女变男”。而此遗传病于1970年代首次为世所知，由美国康奈尔大学一名女学者，在多明尼加发现。

内分泌学家因佩拉托（Julianne Imperato）当时在多明尼加旅游，听到“女变男”的传闻后，发现这种罕见的遗传病。其后，巴布亚新畿内亚亦出现类似的个案。相比之下，多明尼加人较接受孩子由“女变男”的转变，部分人更会为此庆祝。但巴布亚新畿内亚较多人会视这些男孩“有缺陷”，对他们避而远之。

因佩拉托经深入调查和研究后得知，这些男孩出生时没有男性生殖器，是因为缺乏5α还原酶。不论男女胎儿在母体时，双腿间会长有一个小突，而带有Y染色体的男婴一般在8周左右，会分泌大量二氢睪酮（DHT），令这个小突发展成阴茎，但缺乏5α还原酶，则会令睪酮没法正常转化为二氢睪酮。

由于萨利纳什角岛上的人与外界隔绝，该病在村民间一代传一代。此情况在当地广为人知及接纳，当地人相信，有“男性、女性、假雌雄同体”3种性别。

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