如果蓝人的确患有氧化血红蛋白病,那么医生下一步就要找出致病原因。卡维因医生认为,这种疾病可能由以下几个因素导致:异常的血红蛋白组成、蛋白酶不足和服用了过多的包括维生素K在内的某些药物,而维生素K对于血液凝结非常重要,在猪肝和蔬菜油中它的含量非常丰富。卡维因从里奇兄妹身上抽取了很多血液,快速跑回他的实验室。他首先检验了兄妹俩是否有血红蛋白不正常的情况发生,但是检测结果却给出了否定的答案。
蓝血族
蓝人是否患有遗传性的氧化血红蛋白症?医生展开了进一步的调查。想法被否定以后,卡维因又翻阅了医学典籍,期望找到线索,最终在看到了上个世纪60年代由斯科特发表在《临床检查期刊》的研究报告后,答案才浮出了水面。斯科特是位于安克雷奇的极地健康研究中心公共健康部门的一名医生,他发现了遗传性的氧化血红蛋白症。斯科特所研究的患这种疾病的阿拉斯加人似乎和卡维因研究的蓝人有相似的症状表现。如果这种疾病是以隐形基因的形式遗传给后代的,那么这种遗传性疾病似乎在因近亲结婚而出生的后代中最为常见。
卡维因需要新鲜的血液完成他的血液酶研究论文,他不得不又驱车8个小时来到哈扎德找到弗格特家族的里奇兄妹并抽取他们的血液。通过研究弗格特家族祖先的族谱后,卡维因医生揭开蓝人之谜。在卡维因结束他对蓝人的研究之前,他又回到蓝人居住的山区收集马丁·弗格特的蓝皮肤隐性基因长期的纵横交织的遗传信息。从派瑞县的历史记载的弗格特家族祖先的族谱中,卡维因发现了一个有关这种基因遗传的完整故事。
蓝血族
马丁·弗格特是一个法国孤儿,在1820年移民到肯塔基后占有了烦恼溪沿岸的大片荒野。在这个地方的早期历史中,没有提到马丁皮肤的颜色,但是家谱上却有马丁本人皮肤是蓝色的记载。虽然巧合的事情发生的可能性无法预知,但是马丁·弗格特就是成功的找到了一位同样带有这种隐性基因的妇女伊丽莎白,并和她结婚。马丁和伊丽莎白在烦恼溪岸边修建了房子组建了家庭。在他们的7个孩子中有4个孩子的皮肤都是蓝色。这个家族继续往下繁衍后代。
后来,弗格特家族内部出现近亲结婚。时堂(表)兄弟姐妹就会结成夫妻。而且他们还和住处离他们最近的科姆比斯姓人、史密斯姓人、里奇姓人和斯塔西姓人通婚。所有这些人的生活都是与世隔绝,他们住在溪谷上下修建的木屋中。马丁和伊丽莎白的蓝色孩子在这个与世隔绝的自然山谷中一代代的繁衍。他们的一个名为扎加利亚的蓝色孩子和小姨的婚姻引发了这个蓝色基因遗传链的出现,而最终这个遗传链也在100多年后又导致蓝色男孩本杰明·斯塔西的出世。
蓝血族
随着煤炭开采和铁路开通给肯塔基州带来进步,蓝色的弗格特人也开始搬出溪谷和其他人通婚。当这种蓝色隐性基因和不可能携带相似基因的家族的后人的基因配对时,蓝色皮肤的遗传噩梦也开始消失了。由于这个男孩刚出生时皮肤的蓝色非常深然而接着又恢复了正常皮肤颜色的色调,所以说本杰明应该仅携带一个这种基因。卡维因和他的同事1964年把他们对遗传性心肌黄酶缺乏症的研究报告发表在《美国内科杂志》上。报告的结论是;蓝血人在注射了亚甲基蓝后肤色会变为正常人的肤色。